JASMA疾患とは何ですか? SMA疾患の症状と治療法は何ですか?
SMA は、脊髄性筋萎縮症としても知られ、筋肉の喪失と筋力低下を引き起こす稀な病気です。この病気は、体の多くの筋肉に影響を及ぼし、可動性に影響を及ぼし、人々の生活の質を著しく低下させます。 SMAは乳児の最も一般的な死因と考えられており、西側諸国でより一般的です。わが国では、6,000～10,000人の出生におよそ1人の赤ちゃんが見られる遺伝性の疾患です。 SMA は、運動細胞と呼ばれる運動ニューロンに由来する筋肉の喪失を特徴とする進行性の疾患です。
SMA疾患とは何ですか?
これは、脊髄運動ニューロン、つまり脊髄の運動神経細胞の喪失を引き起こし、身体の両側の筋力低下を引き起こす遺伝性の疾患であり、近位筋、つまり身体の中心に近い筋肉が関与します。筋肉の進行性の衰弱と萎縮、つまり筋肉の喪失につながります。脚の筋力低下は腕よりも顕著です。 SMA患者のSMN遺伝子はタンパク質を生成できないため、体内の運動神経細胞に栄養を与えることができず、その結果、随意筋が機能できなくなります。 4 つの異なるタイプがある SMA は、世間では「ゆるい赤ちゃん症候群」としても知られています。 SMA では、場合によっては食事や呼吸が不可能になることもありますが、視覚や聴覚は病気の影響を受けず、感覚の喪失もありません。その人の知能レベルは正常または正常以上です。この病気は我が国では出生6000人に1人見られ、健康ではあるが保因者である両親の子供に見られます。 SMAは、親が保因者であることに気づかずに健康的な生活を続け、この遺伝子障害が子供に受け継がれる場合に発生することがあります。保因者の親の子供におけるSMAの発生率は25%です。
SMA 疾患の症状は何ですか?
脊髄性筋萎縮症の症状は人によって異なります。最も一般的な症状は筋力低下と萎縮です。この病気には 4 つの異なるタイプがあり、発症年齢と可能な動作に応じて分類されます。神経学的検査でタイプ 1 の患者に見られる筋力低下は一般的かつ広範囲に見られますが、タイプ 2 およびタイプ 3 の SMA 患者では、筋力の低下は近位、つまり体幹に近い筋肉に見られます。典型的には、手の震えや舌のけいれんが観察されることがあります。筋力低下により、一部の患者では脊柱湾曲とも呼ばれる側弯症が発生することがあります。同じ症状が異なる病気でも見られることがあります。したがって、専門の神経内科医によって患者の病歴が詳細に聴取され、患者の訴えが検査され、EMGが実行され、医師が必要と判断した場合には臨床検査と放射線画像検査が患者に適用されます。 EMG を使用して、神経科医は脳と脊髄の電気活動が腕と脚の筋肉に及ぼす影響を測定し、血液検査は遺伝子変異があるかどうかを判断します。症状は病気の種類によって異なりますが、一般的には以下のような症状が挙げられます。
- 筋力の低下と運動能力の発達の欠如につながる衰弱
- 反射神経の低下
- 手の震え
- 頭のコントロールを維持できない
- 摂食障害
- かすれた声と弱い咳
- けいれんと歩行能力の喪失
- 仲間に遅れをとる
- 頻繁に転倒する
- 座る、立つ、歩くことが困難になる
- 舌のけいれん
SMA疾患にはどのような種類がありますか?
SMA 疾患には 4 つの異なるタイプがあります。この分類は、病気が始まる年齢と、病気が実行できる動作を表します。 SMA の症状が現れる年齢が高くなるほど、病気は軽くなります。タイプ 1 SMA は、生後 6 か月以下の乳児に症状が見られ、最も重篤なものです。タイプ 1 では、妊娠の最終段階で赤ちゃんの動きの鈍化が観察されることがあります。低張性乳児とも呼ばれるタイプ 1 SMA 患者の最大の症状は、動きの欠如、頭の制御の欠如、および頻繁な気道感染症です。これらの感染症の結果、赤ちゃんの肺活量は減少し、しばらくすると呼吸補助が必要になります。同時に、飲み込んだり吸ったりする基本的なスキルを持たない赤ちゃんでは、腕や脚の動きは観察されません。しかし、生き生きとした視線で目を合わせることができます。 Type-1 SMA は、世界で最も一般的な乳児の死亡原因です。
タイプ 2 SMA は、生後 6 ～ 18 か月の乳児に見られます。この期間以前は赤ちゃんの発育は正常でしたが、症状はこの期間中に始まります。頭を制御できるタイプ 2 の患者は自分で座ることができますが、支えがなければ立ったり歩いたりすることはできません。彼らは自分たちで検証しません。手の震え、体重が増えない、脱力感、咳が観察される場合があります。タイプ 2 SMA 患者には、側弯症と呼ばれる脊髄の湾曲も見られ、気道感染症を頻繁に経験します。
タイプ 3 SMA患者の症状は、生後 18 か月以降に始まります。この時期までは正常に発育していた赤ちゃんの場合、SMAの症状に気づくまでに思春期までかかる場合があります。しかし、彼の成長は他の仲間よりも遅いです。病気が進行して筋力が低下すると、立ち上がるのが困難になる、階段を登ることができない、頻繁に転倒する、突然けいれんを起こす、走れないなどの困難が生じます。タイプ 3 SMA 患者は、高齢になると歩行能力を失い、車椅子が必要になる可能性があり、側弯症、つまり脊柱の湾曲が観察される場合があります。これらのタイプの患者の呼吸は影響を受けますが、タイプ 1 やタイプ 2 ほど激しくはありません。
4 型 SMA は成人になってから症状が現れることが知られていますが、他のタイプに比べて頻度が低く、病気の進行も遅いです。タイプ 4 の患者は、歩くこと、飲み込むこと、呼吸する能力を失うことはほとんどありません。脊髄の湾曲は、腕や脚に筋力の低下が見られるタイプの病気に見られます。震えやけいれんを伴う患者では、通常、体幹に近い筋肉が影響を受けます。しかし、この状態は徐々に体全体に広がります。
SMA 疾患はどのように診断されますか?
脊髄性筋萎縮症は運動や神経細胞に影響を与えるため、通常は両側性の筋力低下や運動制限が生じたときに気づきます。 SMAは、両親が保因者であることを知らずに赤ちゃんを産むことを決定し、突然変異した遺伝子が両親から赤ちゃんに受け継がれるときに発生します。両親のどちらかからの遺伝がある場合、病気が発生していなくてもキャリアステータスが発生する可能性があります。両親が赤ちゃんの動きの異常に気づき医師に相談した後、筋電図を使用して神経と筋肉の測定が行われます。異常所見が見つかった場合には血液検査で疑わしい遺伝子を調べ、SMAと診断します。
SMA疾患はどのように治療されますか?
SMA 疾患の決定的な治療法はまだありませんが、研究は全力で続けられています。しかし、専門医が病気の症状を軽減するためにさまざまな治療法を適用することで、患者の生活の質を向上させることができます。 SMA と診断された患者の親族のケアに対する意識を高めることは、在宅ケアを促進し、患者の生活の質を高める上で重要な役割を果たします。 1 型および 2 型 SMA 患者は通常、肺感染症が原因で死亡するため、不規則で不適切な呼吸が発生した場合に患者の気道を洗浄することが非常に重要です。
SMA疾患の治療薬
2016年12月にFDAの承認を受けたヌシネルセンは、乳児や小児の治療に使用されている。この薬は、SMN2 遺伝子から SMN と呼ばれるタンパク質の生成を増加させ、細胞に栄養を与え、それによって運動ニューロンの死を遅らせ、症状を軽減することを目的としています。 2017年7月に我が国の保健省によって承認されたヌシネルセンは、数年間で世界中で200人未満の患者に使用されています。この薬はSMAのタイプを区別することなくFDAの承認を得たが、成人患者を対象とした研究はない。非常に高価なこの薬の効果と副作用は十分にわかっていないため、成人 SMA 患者に対する効果が明らかになるまでは、1 型 SMA 患者にのみ使用することが適切であると考えられます。健康で長生きするためにも、専門医による定期検診を忘れずに受けましょう。