家族性地中海熱（FMF）とは何ですか?

家族性地中海熱は常染色体劣性遺伝疾患で、発作時の腹痛や発熱の訴えが現れ、急性虫垂炎と混同されることがあります。

FMF病（家族性地中海熱）とは何ですか?

家族性地中海熱は、特に地中海に隣接する国々で頻繁に見られます。トルコ、北アフリカ、アルメニア人、アラブ人、ユダヤ人によく見られます。一般に家族性地中海熱（FMF）として知られています。

FMF 疾患は、腹痛、胸郭の痛みと刺すような感覚 (胸郭炎)、および腹腔内膜の炎症による関節の痛みと腫れ (関節炎) を特徴とし、発作の際に再発し、3 ～ 4 日間続く場合があります。場合によっては、脚の前部の皮膚の赤みが写真に追加されることもあります。一般に、これらの症状は、治療を受けなくても 3 ～ 4 日以内に自然に治ります。攻撃が繰り返されると、時間の経過とともにアミロイドと呼ばれるタンパク質が体内に蓄積します。アミロイドは腎臓に蓄積することが多く、慢性腎不全を引き起こす可能性があります。程度は低いですが、血管壁に蓄積して血管炎を引き起こす可能性があります。

臨床所見は、ピリンと呼ばれる遺伝子の変異の結果として発生します。それは遺伝的に伝わります。 2 つの病気の遺伝子が一緒に存在すると病気が引き起こされますが、病気の遺伝子を持っていても病気は引き起こされません。このような人々を「キャリア」と呼びます。

家族性地中海熱（FMF）の症状は何ですか?

家族性地中海熱 (FMF) は、地中海地域で一般的な遺伝性疾患です。 FMF の症状は、熱性けいれん、重度の腹痛、関節痛、胸痛、下痢として現れることがあります。熱性けいれんは突然始まり、通常 12 時間から 72 時間続きますが、腹痛は特にへその周囲に鋭い特徴があります。関節痛は特に膝や足首などの大きな関節で感じられ、胸痛は左側に発生することもあります。下痢は発作中に見られることがあり、通常は短期間感じられます。

家族性地中海熱病 (FMF) はどのように診断されますか?

診断は、臨床所見、家族歴、検査所見、臨床検査に基づいて行われます。これらの検査は、白血球の高い上昇、沈降の増加、CRP の上昇、フィブリノーゲンの上昇とともに、家族性地中海熱の診断を裏付けます。これまでに特定された変異は、家族性地中海熱患者の 80% でのみ陽性であることが確認されているため、患者における遺伝子検査の利点は限られています。ただし、非定型的なケースでは遺伝子分析が役立つ場合があります。

家族性地中海熱病 (FMF) を治療することは可能ですか?

家族性地中海熱のコルヒチン治療により、かなりの割合の患者の発作とアミロイドーシスの発症が予防されることが確認されています。しかし、治療に従わない患者やコルヒチンの開始が遅れた患者にとって、アミロイドーシスは依然として深刻な問題です。コルヒチン治療は生涯続く必要があります。コルヒチン治療は、家族性地中海熱患者にとって安全で適切かつ重要な治療法であることが知られています。妊娠している場合でも使用することをお勧めします。コルヒチンが赤ちゃんに悪影響を及ぼすことは示されていません。ただし、家族性地中海熱の妊娠患者には羊水検査を受け、胎児の遺伝子構造を検査することが推奨されます。