ALS疾患とは何ですか?症状と経過

ALS疾患とは何ですか?

筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、主に随意筋運動の制御に関与する神経細胞の損傷に起因する、まれな神経疾患群です。随意筋は、噛む、歩く、話すなどの動きを担当します。 ALS 疾患は進行性であり、時間の経過とともに症状が悪化する傾向があります。現在、ALS の進行を止めたり、完全に治癒したりする治療法はありませんが、このテーマに関する研究は続けられています。

ALSの症状は何ですか?

ALS の初期症状は、患者によって現れ方が異なります。ある人はペンやコーヒーカップを持つのが難しいかもしれませんが、別の人は話すことに問題があるかもしれません。 ALS は通常、徐々に進行する病気です。

病気の進行速度は患者ごとに大きく異なります。 ALS患者の平均生存期間は3～5年ですが、多くの患者は10年以上生きることができます。

ALS の最も一般的な初期症状は次のとおりです。

• 歩いているときにつまずいて、
• 物を運ぶのが大変、
• 言語障害、
• 嚥下の問題、
• 筋肉のけいれんや硬直、
• 頭を直立に保つことが困難になる例としては、次のようなものがあります。

ALS は最初は片方の手だけに影響を与える可能性があります。あるいは、片足だけに問題があり、まっすぐに歩くことが困難になる場合もあります。時間が経つと、あなたが制御するほぼすべての筋肉が病気の影響を受けます。心臓や膀胱の筋肉などの一部の臓器は完全に健康なままです。

ALS が悪化すると、より多くの筋肉に病気の兆候が現れ始めます。病気のさらに進行した症状には次のようなものがあります。

• 重度の筋力低下、
• 筋肉量の減少、
• 咀嚼や嚥下障害の増加などの症状があります。

ALSの原因は何ですか?

この病気は症例の 5 ～ 10% で両親から遺伝しますが、原因が不明な場合もあります。このグループの患者で考えられる原因は次のとおりです。

遺伝子の突然変異。さまざまな遺伝子変異により、非遺伝性 ALS が引き起こされる可能性があり、非遺伝性 ALS とほぼ同じ症状が引き起こされます。

化学的不均衡。脳内に存在し、化学メッセージを伝達する機能を持つグルタミン酸レベルの上昇が、ALS患者で検出されています。研究により、過剰なグルタミン酸が神経細胞に損傷を引き起こすことが示されています。

免疫応答の調節不全。場合によっては、人の免疫システムが自分の体自体の正常な細胞を攻撃し、神経細胞の死を引き起こす可能性があります。

タンパク質の異常な蓄積。神経細胞内の一部のタンパク質の異常な形は、徐々に細胞内に蓄積し、細胞に損傷を与えます。

ALSはどのように診断されるのですか？

この病気は初期段階で診断するのが困難です。症状が他の神経疾患に似ている可能性があるためです。一部のテストでは、他の条件を除外するために使用されていました。

• 筋電図 (EMG)
• 神経伝導研究
• 磁気共鳴画像法 (MRI)
• 血液検査と尿検査
• 腰椎穿刺（腰に針を挿入して脊髄から液体を除去するプロセス）
• 筋生検

ALSの治療法にはどのようなものがあるのでしょうか？

治療では病気によるダメージを修復することはできません。しかし、症状の進行を遅らせ、合併症を防ぎ、患者をより快適に自立させるには、さまざまな分野で訓練を受けた医師と医療従事者の統合チームが必要です。これにより生存期間が延長され、生活の質が向上します。治療には、さまざまな薬物療法、理学療法とリハビリテーション、言語療法、栄養補助食品、心理的および社会的サポート療法などの方法が使用されます。

FDA によって ALS の治療薬として承認されているのは、リルゾールとエダラボンという 2 つの異なる薬です。リルゾールは一部の人々の病気の進行を遅らせます。この効果は、ALS患者の脳内に高レベルで見られるグルタミン酸と呼ばれる化学伝達物質のレベルを下げることによって達成されます。リルゾールは、錠剤の形で経口摂取される薬です。エダラボンは患者に静脈内投与され、重篤な副作用を引き起こす可能性があります。これら 2 つの薬に加えて、医師は筋肉のけいれん、便秘、疲労、唾液の過剰、睡眠障害、うつ病などの症状を軽減するために別の薬を推奨する場合があります。